宋女士，今年42岁，是一名企业高管，正是人生的高光时刻。但是近半年来宋女士已经骨折两次，第一次是行走时扭伤踝关节，导致踝关节骨折；第二次是因为下雨天路滑摔倒，用手撑地，使手腕骨折。到医院就诊，医生拍片后发现她的骨质比同龄人疏松，接着为她做了骨密度检查，发现她患有骨质疏松，这是导致她反复骨折的主要原因。医生为她做了进一步的抽血化验，最终确定她患有“原发性甲状旁腺功能亢进症”，对此，宋女士表示很疑惑，自己很年轻，怎么会得上这种病呢？医生看到她一脸茫然，就对她进行了详细的讲解：

1. 什么是原发性甲状旁腺功能亢进症？它有哪些表现？

原发性甲状旁腺功能亢进症简称原发甲旁亢，是甲状旁腺（人体的一种内分泌腺体，在体内有两对，呈棕黄色，形似黄豆，分别位于颈部左右两叶甲状腺背面或埋在其中，主要功能为分泌甲状旁腺激素）或异位甲状旁腺发生一些病变引起甲状旁腺激素分泌过多，血液中钙磷代谢异常，导致血钙增高，从而使机体出现多个脏器损害的一种内分泌疾病，是临床常见的导致高钙血症病因，其中有1%～2%会发生高钙危象，如不及时治疗，死亡率可达60%～100%。

本病因病程长短不一，个体差异，临床表现复杂多样，无典型特征性，一些患者以困乏、失眠、焦虑、记忆力减退、表情淡漠、性格改变、食欲不佳、恶心、呕吐、消化不良、腹胀、消化性溃疡、胃出血、心慌、气短为主要表现，部分患者以广泛的骨关节疼痛为主要表现，伴有明显按压痛，起始为腰腿痛，逐渐发展为全身骨及关节，活动受限，严重时卧床，表现为难以忍受的全身性疼痛，同时可能伴有自发性骨折。还有部分患者长期无明显症状，仅查体时发现肾脏泥沙样结石，有些患者反复发生泌尿系结石，出现肾绞痛等症状，可能伴有血尿，少数可发展为肾功能不全和尿毒症。多数患者无特殊体征，部分患者在颈部可触及肿块。

2. 哪些病因可导致原发性甲状旁腺功能亢进症？

常见的引发原发性甲状旁腺功能亢进症的病因有：甲状旁腺增生、腺瘤或肿瘤，这些都可以导致甲状旁腺产生过多的甲状旁腺激素，引起血液中钙、磷水平紊乱，从而导致体内多脏器损害。

3. 原发性甲状旁腺功能亢进症对人体有哪些伤害？

如果患者能够早期发现有以上表现时，警惕自己可能患有该病，应当及时到医院就诊，首先推荐到内分泌科，以明确诊断，及时给予药物治疗，同时部分患者需要手术治疗，以制止该病的发展，或根治，一般不会有明显的身体损害。如果不能及时发现或治疗，可导致钙磷代谢异常，出现骨质疏松、全身疼痛、活动受限、泌尿系结石、消化道溃疡或出血、多饮口干、无力、神情淡漠或烦躁、多虑、幻觉等表现，严重者导致频发骨折、肾脏功能衰竭、昏迷，肿瘤恶变、转移，全身情况恶化，甚至死亡。

4. 原发性甲状旁腺功能亢进症在人群中的发病情况？哪些人需要注意有可能患有该病？该病是否传染或有遗传性？

该病以女性居多，女性发病率为男性的2~3倍，发病高峰在30~50岁，但也可见于幼儿和老年人，流行病学统计该病的发病率在1/1 000~1/500。如果发现有进展性全身性骨痛、易骨折、不明原因骨质疏松、尿量增加、多饮、泌尿系结石、消化道溃疡经久不愈等症状的人群应当注意；另外在体检中如果发现血钙升高、血磷降低，血中甲状旁腺激素升高，25-羟基维生素D数值升高，X线片可见的骨质改变时也应注意是否患有该病，应及时到医院就诊。

该病无传染性，目前无证据明确表明有遗传性。

5. 如有上述表现，怎样才能确定自己患有原发性甲状旁腺功能亢进症？

如果患有上述的一些表现，又不能以其他原因解释的，应高度怀疑患有原发性甲状旁腺功能亢进症。首先应立即到医院就诊，推荐前往内分泌科，医生通过高钙血症、低血磷、血清碱性磷酸酶升高、尿钙增加、拍片检查发现多发的骨折、骨畸形或者泌尿系彩超提示结石，临床基本就可以诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症。明确诊断还需进一步检查甲状旁腺激素是否升高，若甲状旁腺激素明显升高同时伴有高钙血症和低磷血症，即可确诊。如果甲状旁腺性功能亢进诊断明确，就需要进行甲状旁腺彩超、颈部CT，甚至全身显像等检查来判断甲状旁腺功能亢进的原因。

6. 患有原发性甲状旁腺功能亢进症需要怎么治疗？

甲状旁腺功能亢进症的治疗方法有：一般性治疗、药物治疗和手术治疗，手术切除病变的甲状旁腺是决定性治疗，治疗目的是去除病因病灶和预防疾病复发，对于有手术禁忌或不适合手术的患者，选择药物治疗。同时需要治疗相应的并发症，比如有消化性溃疡需要到消化内科就诊，泌尿系结石需要到泌尿外科就诊，骨质疏松、骨折需要到骨科就诊等，还需要定期复查血钙、血磷及甲状旁腺激素，根据医生指导补充钙和维生素D。

7. 原发性甲状旁腺功能亢进症的预后

本病预后受原发疾病因素的影响，一般手术彻底切除后效果较好，也存在部分复发，甚至肿瘤转移等情况。

基金项目：陕西省重点研发计划项目（2023-YBSF-542） 

作者简介：雷鹏真，陕西省人民医院骨科，主治医师。

代表作品：

[1]杜静,李文生,白旭升,郭波,闵智乾,雷鹏真. 原发性椎管内滑膜肉瘤一例[J]. 实用肿瘤杂志,2021,03:276-280.

[2]孙正明,田昕,易智,凌鸣,刘时璋,常彦海,雷鹏真. 关节镜治疗合并关节内病变腘窝囊肿22例报道[J]. 实用骨科杂志,2016,01:67-69.

[3]雷鹏真,危国军,裴孝鹏,康凯,董大明. Dickkopf-1在强直性脊柱炎病理过程中作用研究进展[J]. 中华实用诊断与治疗杂志,2012,12:1149-1151.

[4]杨波，雷鹏真等。基于三维CT重建国人股骨远端解剖参数测量及临床意义，中国矫形外科杂志。

文章编号：2023-CME-S230009